姐弟同患罕见致死性心脏病，厦心“核”技术“揪出”元凶

一对姐弟先后出现不明原因的心衰，反复乏力、胸闷、气促。近5年来，多次求诊于多家三甲医院，但原因却一直无法查明。近日，厦门大学附属心血管病医院（简称厦心）通过“核”技术为姐弟俩“揪出”元凶。

姐弟俩同患罕见致死性疾病

两人中，姐姐先发病，起初表现为反复恶心、食欲不佳、腹泻等消化道症状，曾在消化科治疗未见明显好转。后在其他医院心内科就诊，考虑为心衰，但进行心衰治疗后仍症状反复，且逐渐恶化。随后，她慕名来到厦心就诊，通过心脏磁共振、心脏超声心肌应变力检测等检查，医生高度怀疑为“心肌淀粉样变”。

“这是一种罕见的致死性心脏疾病，即心脏肌肉间质内沉积了类似淀粉样的物质，导致心肌僵硬、舒张受限、心脏增大、心律失常、胸腔心包积液等症状。患者临床诊断后平均存活时间较短，约为3-5年，死亡通常由进行性心力衰竭引起。”厦心心内科三区主任、核医学科负责人李穗吉博士介绍，2018年该病作为特发性心肌病的一种被列入国家罕见病目录，在中国尚处于一个逐渐被认识的过程。

由于病例少、认知程度低，该病很容易和其他原因导致的心衰混为一谈，为诊断带来一定的挑战。患者经常会被漏诊或误诊，导致错过最佳治疗时机，更糟糕的是，随着时间的推移，淀粉样物质沉积越多，心肌逐渐失去弹性，舒张及收缩功能随之下降，加重患者心衰。

“核”技术显身手揪出“元凶”

据了解，以往确诊该病主要靠心内膜的心肌活检，这是一种有创检查，大多数医院未能常规开展，且有发生心包填塞的风险，导致诊断率普遍偏低。随着医学诊断技术的进步，一种核医学诊断手段——99Tcm-焦磷酸盐（PYP）核素显像被用于早期、高效、准确诊断心肌淀粉样变，且无需进行组织活检。

厦心作为福建省唯一的国家心血管疾病临床医学研究中心分中心，也是国家卫健委、福建省政府共建国家心血管病区域医疗中心，2019年整体搬迁后引进最新型的核医学检查设备，并于2021年开展这项高新诊断技术，帮姐弟俩揪出“元凶”。据了解，这也是我省首次用这种技术诊断遗传型心肌淀粉样变（ATTR-CM），姐弟俩为同一染色体、同一位点的基因突变。“奔波了这么久，终于知道我们姐弟俩得的是什么病了。”得到确诊的弟弟很是激动，两人均已在规范化的对症治疗中。

目前，厦心已加入北京协和医院牵头的全国罕见病联盟，旨在提高广大临床医生对心血管罕见疾病的认识，更好整合多学科资源，快速、准确诊断罕见病，让患者得到及时正确的救治。

心肌淀粉样变难以被发现，但并不意味着不会被发现，李穗吉医师提醒，患者需要警惕这该疾病的警示症：收缩功能保留的心衰、心肌肥厚但心电图低电压、心脏彩超及磁共振异常提示等，警惕自身发出的危险信号，做到早筛、早诊、早治。