辗转求医20载 竟是罕见“淀粉心”

20多年来，王先生饱受疾病折磨，先是肢体酸胀，后是肌肉萎缩，接着又出现声音嘶哑。他辗转各地四处求医，最近才知道，这些症状是一种比较罕见的疾病——心肌淀粉样变导致的。

20年四处求医 症状越来越严重

55岁的王先生有着丰富的求医经历。20多年前，他突然出现手臂酸胀、麻木等不适，辗转各大省市的多家医院诊治，医生考虑为腕管综合征，给他做了手术。可是，术后，王先生的酸胀、麻木感没有改善，手部麻木感加重，肌肉逐渐萎缩。更糟糕的是，他的下肢也开始感觉异常，酸胀、麻木感越来越明显，有时候连路都走不稳，严重影响工作和生活。

不仅如此，近几年，王先生的嗓子也出了毛病，间歇性嘶哑，甚至发不出声音。医生仔细检查后发现王先生的情况不一般，建议进一步做基因检测。检测结果显示存在基因突变，医生据此判断，王先生很可能患有心肌淀粉样变，建议其找心脏科医生进一步诊治。

家族基因突变引发心肌淀粉样变

3月24日，王先生来到厦门大学附属心血管病医院（简称“厦心”）。心脏彩超显示，王先生的心肌纵向应变率下降，这是心肌淀粉样变的特异性改变。心肌核素扫描也提示有心肌淀粉样变的可能。医生还为其取少量腹壁脂肪进行病理检查以确诊。

厦心心内三科主任李穗吉详细询问病史了解到，王先生家族里多人查出基因突变，并有亲人出现和他类似的症状。“这是一种遗传性的心肌淀粉样变，淀粉样物质在上下肢神经、腕管、喉返神经沉积，出现相应的症状。目前，心肌也有淀粉样物质沉积，但还不是特别严重，所以没有出现明显的心脏症状。”

李穗吉介绍，淀粉样物质的沉积可造成全身多系统、多脏器的不可逆损伤，对于已经沉积的淀粉样物质，目前尚缺乏有效的清除手段。像王先生这种情况，淀粉样变累及多处周围神经，由此引起的肢体麻木、声音嘶哑没有很好的治疗方法。但是，可以口服药物抑制淀粉样物质的生成。

李穗吉告诉记者，目前全球仅有一种抑制淀粉样物质生成的药物，价格昂贵，且需长期服用。“以前一个月需花费6万元，现在每个月1万多元，其中自费4000多元。”

心肌淀粉样变分为多种类型，其中轻链型最为严重，不及时化疗，中位生存时间仅半年左右；遗传型由单基因突变引起；野生型发病机制还不清楚，一般见于高龄男性，常合并特殊类型的心衰。该病无法预防，无论哪种类型，都是越早诊断越早治疗效果越好。

【医生手记】

沉积部位不同症状不同，误诊率和漏诊率较高

●厦门大学附属心血管病医院心内三科主任李穗吉

心肌淀粉样变根据淀粉样物质沉积部位不同，可有不同表现，比如肢体感觉异常、心肌肥厚、腹胀等，患者常在各个科室奔波。医生也是雾里看花，觉得又像这个病、又像那个病，往往头痛医头、脚痛医脚，早期确诊非常困难。患者平均要耗费5年时间、经5个以上医生诊治才能确诊。

医学界对这个疾病也经历了一个不断探索、逐步认识的过程。美国等发达国家对这个疾病的诊断比较明确，显得发病率较高。在我国，由于许多医生认识不足，误诊率和漏诊率仍比较高。从2020年至今，我们已接诊了十几例心肌淀粉样变，在省内确诊数量位于前列。